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Verso la medicina personalizzata: l’Invader UGT1A1 Molecular Assay

Nel 2005, l’FDA ( Food and Drug Administration ), ha approvato un nuovo test ematico che permette di personalizzare il trattamento farmacologico in alcuni pazienti affetti da tumore del colon-retto.

L’Invader UGT1A1 Molecular Assay permette di evidenziare variazioni in un gene coinvolto nella degradazione di alcuni farmaci.
I medici, in tal modo, possono utilizzare il dosaggio più corretto del farmaco, riducendone la tossicità.

L’Invader Assay è un test genetico che si aggiunge al Roche AmpliChip, impiegato per individualizzare il dosaggio degli antidepressivi, antipsicotici, beta-bloccanti, e di alcuni farmaci chemioterapici, e al Trugene HIV-1 Genotyping Kit, usato per individuare variazioni nel genoma del virus HIV ( Human Immunodeficiency Virus ), che rendono il virus resistente ad alcuni farmaci antiretrovirali.

L’Invader Assay rileva variazioni nel gene UGT1A1, che codifica per l’enzima UDP-glucuronosiltransferasi ( UGT ).
Questo enzima è attivo nel metabolismo di certi farmaci, come Irinotecan ( Camptosar, Campto ), un antitumorale che trova impiego nel carcinoma del colon e del retto.

Le variazioni nel gene UGT1A1 possono influenzare la capacità di degradare Irinotecan con conseguente aumento dei livelli plasmatici del farmaco e maggiore probabilità di insorgenza di tossicità.

Una dose di Irinotecan, che può essere sicura per una persona, potrebbe essere troppo elevata per i pazienti con variazioni del gene UGT1A1.

L’Invader Assay è stato studiato su 66 pazienti, che stavano ricevendo un regime terapeutico a base di Irinotecan.
Lo studio ha mostrato che i pazienti con un particolare tipo di variazione genetica hanno un rischio 5 volte maggiore di andare incontro a tossicità da Irinotecan. ( Xagena2007 )

Fonte: FDA, 2007

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